如何强大的基因测试发现婴儿的罕见的癌症救命疗法

通过 凯特vidinsky

拉拉斯图尔特和她的丈夫,戴维·洛奇,首先注意到特有的皮疹他们的儿子昆西的脸时,他只是害羞的4个月大。

前往儿科医生和皮肤科医生没有提供的任何具体的答案 - 和周内,昆西的腹部开始膨胀。

斯图尔特和小屋开车昆西附近的 UCSF贝尼奥夫儿童医院奥克兰 急诊科,婴儿被送往医院,那里的医生下令测试的电池。

当天晚些时候,家人收到的,将永远改变他们的生活消息:昆西呼吁青少年单核细胞白血病,或JMML罕见的和侵略性的童年血癌。

通过接下来的几个月里,昆西的治疗会带他和他的家人横跨海湾到旧金山,并采用精密医药发掘一种药物,可以拯救婴儿生命的前沿。

太生病标准治疗


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目前,对于JMML唯一的潜在治疗是干细胞移植 - 只有大约一半的谁接受移植达到长期缓解的患者 - 但昆西病得太重承受之一。

“Having a sick child is beyond surreal. It is the scariest journey you could ever go through in your life,” Stuart reflected. “After Quincy got the diagnosis, it was like we were suddenly in a twilight zone, taken out of our normal lives, dropped in a foreign place and stuck in a room night and day. It changes you.”

接受他的诊断后不久,昆西被转移到 UCSF贝尼奥夫儿童医院旧金山,其中临床医师的研究人员,其中包括 牛排蕙医师和 埃利奥特施蒂格利茨医学博士,一直在JMML的研究和治疗的最前沿多年。

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牛排蕙,医学博士,儿科肿瘤专家,其研究主要集中于了解JMML的基因组景观。 照片由史蒂夫babuljak
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埃利奥特·施蒂格利茨(左),医学博士,儿科处谁研究JMML治疗现金赌钱游戏的助理教授。 照片由诺亚伯杰

不幸的是,昆西的病情继续恶化。

Doctors administered the chemotherapy that is typically given to JMML patients in powerful doses to slow the cancer, but it did nothing. The infant’s spleen began to protrude from his abdomen, making it difficult to eat and breathe, and soon Quincy was sent to the operating room for an emergency removal of his spleen.

“作为父母你的工作就是让您的孩子还活着,”斯图尔特说。 “有天,当我们以为他不会做,所以我们准备了最坏的打算,只是希望以后最好的希望。”

一种新型的测试和希望之光

决心要想尽一切办法,昆西的医生下令RNA序列图谱和相对较新的基因测试被称为 ucsf500

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亚历杭德罗·甜科尔德罗,MD,负责该解释所有ucsf500结果分子肿瘤能动性。 照片由诺亚伯杰

现金赌钱游戏的ucsf500测试现在常给谁不响应标准治疗癌症患者,有复发,或比生存的50%的机会较少。

根据 亚历杭德罗·甜科尔德罗医学博士,谁负责,其解释所有ucsf500结果分子肿瘤能动性小儿肿瘤,测试是在其评估成人和儿童癌症遗传改变的独特能力。